孕检结果显示唐筛低风险,这会有问题吗
西安市第三医院
唐氏筛查的结果如果是低风险,绝大部分的胎儿是正常的,说明宝宝出生之后有可能会有先天性畸形方面的问题,但是不能完全排除,需要进一步检查唐筛的高风险。
西安交通大学第二附属医院
唐筛检查就是一种风险性评估的检查,唐氏筛查低风险的意思是,胎儿患有唐氏综合征的风险性比较小。基本上可以不必进行再次检查,如果患者出现有唐筛高风险的检查结果,最好是进一步做羊水穿刺的检查。
唐氏筛查是指在妊娠16-18周,通过抽取母体的外周血,来综合分析判断胎儿是否有畸形,有先天性遗传基因方面的问题,如果唐氏筛查低风险,那么表明发生唐氏儿的几率比较低。不建议做无创DNA检测。
根据验血结果,怀孕期间需要进行唐氏筛查,以确定出生后患先天性心脏病、神经管异常、唐氏症等疾病的风险。如果检测结果风险较低,孩子患病的风险相对较小,当然不能100%肯定疾病不会发生,但也不能进行进一步的检测。
唐氏筛的目的是检查先天性特发性综合征,医学上称为21三体综合征,一种染色体的遗传疾病。高龄产妇或首次生育时有先天性特发性综合征病史的产妇需要进行常规检查。常见的糖筛假阳率增加,准确率不高,也就是说,胎儿没有问题,检查糖筛可能有问题。
唐筛21-三体高风险,说明唐氏儿的风险比较高。宝宝在出生之后可能会有智能障碍,体格发育落后和特殊面容,这时需要进一步检查,做羊水穿刺,抽出羊水做进一步的化验检查可以明确诊断。
唐氏筛查是用来筛查胎儿染色体非整倍体疾病的一项筛查,临界风险就是介于高风险和低风险之间。如果做了唐氏筛查报告显示临界风险问题不大,进一步做无创DNA通过率基本上是百分之90以上。
临界风险的小宝宝一般是能要的,详细情况还必须进一步查验明确。唐筛自身就仅仅一种筛选方式,“临界风险”仅仅说小宝宝很有可能存有患21-三体综合征的风险,可能性是很低的,或说宝宝有18-三体综合征的风险性,并且这个的可能性都是非常低的,并不是明确小宝宝就身患这种染色体变异的病症。当唐筛結果出現“临界风险”时,最适当的解决应该是遵医嘱开,展羊水穿刺检查DNA查验,进一步确立确诊。
做唐筛前是需要空腹的,需要在前天晚上12点以后就要禁食禁水。唐氏综合症的筛查测试是一种产前测试,通过检测孕妇的血液来确定唐氏综合症的风险。如果筛查试验的结果明确表明唐氏综合症的高风险,应进行进一步的检测以确认诊断。
产前筛查结果表明,以23-三体综合症的风险值超过1/220、16-三体综合症的风险值超过1/337为重点,如果出现23号染色体,会存在大脑发育异常的问题。
唐氏筛查的准确性还是比较高的,可以筛选出大多数的基因有缺陷的胎儿。从绝大多数临床数据看来,唐筛的精确度能够做到80%之上,假如唐筛的结果属于高危,还能进行进一步的检验来进行诊断。做了唐筛以后,报告单上一般会标明结果,会写上正常,临界风险或是是高危风险,这三个风险值表明胎宝宝患有畸型的概率。
21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高,需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低,就没有问题,妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险,可诊断为唐氏综合症,需要终止妊娠。
妇产科