检查的时候出现唐筛21三体高风险,是什么意思
西安市第三医院
唐氏综合症筛查的适宜时间是在怀孕的15~20周之间,做唐氏筛查21三体高风险,是一种染色体疾病,也是出生缺陷率发生相对较高的一种疾病,说明是宝宝在出生之后有可能是唐氏儿。
西安交通大学第二附属医院
唐筛21-三体高风险,说明唐氏儿的风险比较高。宝宝在出生之后可能会有智能障碍,体格发育落后和特殊面容,这时需要进一步检查,做羊水穿刺,抽出羊水做进一步的化验检查可以明确诊断。
唐筛查的结果是21 -三体综合征的危险,提示胎儿可能有21 -三体综合征的危险。存在21三体的高风险或临界风险需要进一步的产前诊断。高危孕妇可以选择无创基因检测。
唐氏筛查是在怀孕16到20周抽孕妇外周血化验激素,需要将计算的风险值与截断值进行对比。分为临界风险线,低风险,高风险。三体的风险值小于1/1000,属于低风险,认为是正常范围值。
需要进一步的检查来确定唐筛的高危孩子是否可以怀孕。筛查不等于诊断。100名高危儿童中只有3-5名是唐氏儿童。需要进一步的产前诊断,看看他们是否能怀孕,即羊膜穿刺染色体检查,看看胎儿是否是真正的21三体。如果诊断为21三体,建议终止妊娠。因为21三体综合征也被称为先天性愚蠢,其临床表现主要是多种畸形,以及精神障碍和不能照顾自己。
21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高,需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低,就没有问题,妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险,可诊断为唐氏综合症,需要终止妊娠。
唐氏筛查是用来筛查胎儿染色体是否有18三体和21三体综合征的可能,临界风险不一定是安全的,建议进一步检查,比如无创DNA或者羊水穿刺,对胎儿染色体异常有更准确的筛查。
唐筛是产前筛查的一种手段,要检查胎儿患二十一三体综合症,十八三体综合征和开放性神经管这几种染色体异常。一般在孕16到21周之间进行。主要是预测胎儿患病的风险程度。
唐氏筛的目的是检查先天性特发性综合征,医学上称为21三体综合征,一种染色体的遗传疾病。高龄产妇或首次生育时有先天性特发性综合征病史的产妇需要进行常规检查。常见的糖筛假阳率增加,准确率不高,也就是说,胎儿没有问题,检查糖筛可能有问题。
临界风险的小宝宝一般是能要的,详细情况还必须进一步查验明确。唐筛自身就仅仅一种筛选方式,“临界风险”仅仅说小宝宝很有可能存有患21-三体综合征的风险,可能性是很低的,或说宝宝有18-三体综合征的风险性,并且这个的可能性都是非常低的,并不是明确小宝宝就身患这种染色体变异的病症。当唐筛結果出現“临界风险”时,最适当的解决应该是遵医嘱开,展羊水穿刺检查DNA查验,进一步确立确诊。
西安交通大学第一附属医院
临床上来说一般都是选择在16-18周进行中孕期唐筛,一般都是孕妇前一天晚12点后禁饮食,第二天一早抽空腹血进行血清生化筛查,还要结合孕妇的年龄、体重、孕周等,预测胎儿患21一三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。
妇产科