去医院做唐筛显示唐筛21三体临界风险是什么意思?
西安市第四医院
在唐氏筛检中,发现21个三染色体的临界风险,提示唐氏综合征的可能性,是由先天性发育异常引起的染色体异常。关键风险需要进一步检查和确认。考虑羊膜穿刺术或者做无创DNA。
西安交通大学第二附属医院
唐筛查的结果是21 -三体综合征的危险,提示胎儿可能有21 -三体综合征的危险。存在21三体的高风险或临界风险需要进一步的产前诊断。高危孕妇可以选择无创基因检测。
唐氏筛查是用来筛查胎儿染色体是否有18三体和21三体综合征的可能,临界风险不一定是安全的,建议进一步检查,比如无创DNA或者羊水穿刺,对胎儿染色体异常有更准确的筛查。
唐氏筛查是在怀孕16到20周抽孕妇外周血化验激素,需要将计算的风险值与截断值进行对比。分为临界风险线,低风险,高风险。三体的风险值小于1/1000,属于低风险,认为是正常范围值。
临界风险的小宝宝一般是能要的,详细情况还必须进一步查验明确。唐筛自身就仅仅一种筛选方式,“临界风险”仅仅说小宝宝很有可能存有患21-三体综合征的风险,可能性是很低的,或说宝宝有18-三体综合征的风险性,并且这个的可能性都是非常低的,并不是明确小宝宝就身患这种染色体变异的病症。当唐筛結果出現“临界风险”时,最适当的解决应该是遵医嘱开,展羊水穿刺检查DNA查验,进一步确立确诊。
唐氏筛查的结果显示,如果21三体的风险很关键,那么21三体的风险稍高。这种情况并不意味着婴儿一定患有21号染色体三体,但还需要其他测试,如非侵入性的DNA,以排除婴儿的21号染色体异常。如果孕妇超过35岁,染色体异常的概率将大大增加,需要羊膜穿刺术来确认诊断。
唐筛21-三体高风险,说明唐氏儿的风险比较高。宝宝在出生之后可能会有智能障碍,体格发育落后和特殊面容,这时需要进一步检查,做羊水穿刺,抽出羊水做进一步的化验检查可以明确诊断。
首都医科大学附属北京世纪坛医院
21三体临界的范围数值一般是在270-380,通常表示风险不是很大,疾病的病情不严重,可能不会导致疾病的出现,一般无需过于担心。如果检查值超过正常值,孕妇必须进行羊水穿刺、无创DNA检查等;如果出现唐氏综合症,疾病就更严重。
西安交通大学第一附属医院
临界高风险并不特别严重。与低风险相比,患病风险更高。在正常情况下,风险应该很低。这项检查的结果不是特别准确,对孕妇的年龄和胎龄有一定的影响。在高危情况下,最好在怀孕16-20周进行羊膜穿刺检查。
21-三体综合征(唐氏综合征)的筛查只有风险值,没有正常值。风险值分为高风险,临界风险和低风险。检查结果超过1/270,属于高风险。这仅仅表明儿童患21三体综合征的风险更高,他们不一定患有21三体综合征。结果是1/270和1/1000之间的临界风险值,结果是1/1000以下的低风险,这仅表明儿童患21-三体综合征的风险低。
21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高,需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低,就没有问题,妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险,可诊断为唐氏综合症,需要终止妊娠。
需要进一步的检查来确定唐筛的高危孩子是否可以怀孕。筛查不等于诊断。100名高危儿童中只有3-5名是唐氏儿童。需要进一步的产前诊断,看看他们是否能怀孕,即羊膜穿刺染色体检查,看看胎儿是否是真正的21三体。如果诊断为21三体,建议终止妊娠。因为21三体综合征也被称为先天性愚蠢,其临床表现主要是多种畸形,以及精神障碍和不能照顾自己。
妇产科