唐氏筛查21三体临界风险

病情描述：

老婆怀孕了，做唐氏筛查临界风险什么情况？

高庆
高庆 主任医师

西安交通大学第二附属医院

唐氏筛查的结果显示，如果21三体的风险很关键，那么21三体的风险稍高。这种情况并不意味着婴儿一定患有21号染色体三体，但还需要其他测试，如非侵入性的DNA，以排除婴儿的21号染色体异常。如果孕妇超过35岁，染色体异常的概率将大大增加，需要羊膜穿刺术来确认诊断。

李琰琼
李琰琼 副主任医师

西安市第三医院

唐氏综合征筛查21三体综合征的临界风险意味着21三体综合征的风险值在1: 1000和1: 270之间，既不是高风险也不是低风险。然而，风险值仍被认为相对较高。为安全起见，已发现高危因素的孕妇最好做进一步的无创性DNA检查或直接羊膜穿刺检查，以尽可能避免唐氏综合征患儿的出生，给社会和家庭带来巨大负担。

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廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐氏筛查临界风险胎儿会有问题吗

唐氏筛查临界风险是唐氏筛查结果中的异常表现，就是介于低风险和高风险之间的一种结果。唐氏筛查结果临界风险，就是说筛查结果处在高风险和低风险之间。唐氏筛查是筛查胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管畸形的风险值，唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，唐氏筛查临界风险绝大部分都没有问题，最后确诊有问题的非常罕见。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21一三体综合征

21-三体综合征(唐氏综合征)的筛查只有风险值，没有正常值。风险值分为高风险，临界风险和低风险。检查结果超过1/270，属于高风险。这仅仅表明儿童患21三体综合征的风险更高，他们不一定患有21三体综合征。结果是1/270和1/1000之间的临界风险值，结果是1/1000以下的低风险，这仅表明儿童患21-三体综合征的风险低。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛临界风险是安全的

唐氏筛查是用来筛查胎儿染色体是否有18三体和21三体综合征的可能，临界风险不一定是安全的，建议进一步检查，比如无创DNA或者羊水穿刺，对胎儿染色体异常有更准确的筛查。

侯伟
侯伟主任医师

西安交通大学第二附属医院
临界风险宝宝能要吗

临界风险是指在16-18周唐氏筛查期间通过抽取母体外周血对胎儿染色体异常进行的血清学生化筛查。主要检查为21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。当检测到的生化指标在正常值范围和1:1000之间时，称为灰色区域，也称为临界风险。这种情况风险不高，并且有一定比例的染色体异常处于低风险状态，但这一比例很低。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛21三体正常范围值

唐氏筛查是在怀孕16到20周抽孕妇外周血化验激素，需要将计算的风险值与截断值进行对比。分为临界风险线，低风险，高风险。三体的风险值小于1/1000，属于低风险，认为是正常范围值。

龚萍
龚萍副主任医师

首都医科大学附属北京世纪坛医院
21三体临界风险严重吗

21三体临界的范围数值一般是在270-380，通常表示风险不是很大，疾病的病情不严重，可能不会导致疾病的出现，一般无需过于担心。如果检查值超过正常值，孕妇必须进行羊水穿刺、无创DNA检查等；如果出现唐氏综合症，疾病就更严重。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查21三体高风险

21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高，需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低，就没有问题，妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险，可诊断为唐氏综合症，需要终止妊娠。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛21三体临界风险是什么意思

唐筛查的结果是21 -三体综合征的危险，提示胎儿可能有21 -三体综合征的危险。存在21三体的高风险或临界风险需要进一步的产前诊断。高危孕妇可以选择无创基因检测。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21三体综合症高风险

如果唐氏筛查结果显示21三体的高风险，需要进一步的羊膜穿刺术来排除染色体异常。因为唐氏筛查只是一种筛查方法，结果是高风险的，这并不意味着婴儿一定有问题，但需要通过羊膜穿刺术来确认。如果有羊膜穿刺术的禁忌症，可进行无创dna检查以排除胎儿是否患有21三体综合征。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21三体高风险的人多吗

在正常情况下，女性在怀孕16周左右时需要进行唐氏综合症筛查。此时，21三体的高危人群并不多，只有少数女性。因为21三体的高风险，更有可能认为胎儿是唐氏的儿子，而唐氏的儿子一般是染色体遗传病，所以只有少数人会出现。由于唐氏筛的检查并非100%准确，因此通常需要进行无创性DNA或羊水穿刺以作进一步诊断。