21-三体综合征结果是1:93是高风险吗是不是唐氏儿概率是93分之1唐氏筛查,21-三体综合征结果是1:93,请问唐氏筛查21三体临界风险严重吗?
首都医科大学附属北京世纪坛医院
21三体临界的范围数值一般是在270-380,通常表示风险不是很大,疾病的病情不严重,可能不会导致疾病的出现,一般无需过于担心。如果检查值超过正常值,孕妇必须进行羊水穿刺、无创DNA检查等;如果出现唐氏综合症,疾病就更严重。
西安交通大学第一附属医院
临界高风险并不特别严重。与低风险相比,患病风险更高。在正常情况下,风险应该很低。这项检查的结果不是特别准确,对孕妇的年龄和胎龄有一定的影响。在高危情况下,最好在怀孕16-20周进行羊膜穿刺检查。
西安交通大学第二附属医院
唐筛查的结果是21 -三体综合征的危险,提示胎儿可能有21 -三体综合征的危险。存在21三体的高风险或临界风险需要进一步的产前诊断。高危孕妇可以选择无创基因检测。
唐氏筛查的结果显示,如果21三体的风险很关键,那么21三体的风险稍高。这种情况并不意味着婴儿一定患有21号染色体三体,但还需要其他测试,如非侵入性的DNA,以排除婴儿的21号染色体异常。如果孕妇超过35岁,染色体异常的概率将大大增加,需要羊膜穿刺术来确认诊断。
唐氏筛查临界风险是唐氏筛查结果中的异常表现,就是介于低风险和高风险之间的一种结果。唐氏筛查结果临界风险,就是说筛查结果处在高风险和低风险之间。唐氏筛查是筛查胎儿患有18三体,21三体以及开放性神经管畸形的风险值,唐氏筛查临界风险是比较严重的,应该引起重视,因为此时胎儿有可能是唐氏儿,唐氏筛查临界风险绝大部分都没有问题,最后确诊有问题的非常罕见。
21-三体综合征(唐氏综合征)的筛查只有风险值,没有正常值。风险值分为高风险,临界风险和低风险。检查结果超过1/270,属于高风险。这仅仅表明儿童患21三体综合征的风险更高,他们不一定患有21三体综合征。结果是1/270和1/1000之间的临界风险值,结果是1/1000以下的低风险,这仅表明儿童患21-三体综合征的风险低。
临界风险是指在16-18周唐氏筛查期间通过抽取母体外周血对胎儿染色体异常进行的血清学生化筛查。主要检查为21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。当检测到的生化指标在正常值范围和1:1000之间时,称为灰色区域,也称为临界风险。这种情况风险不高,并且有一定比例的染色体异常处于低风险状态,但这一比例很低。
唐氏筛查是在怀孕16到20周抽孕妇外周血化验激素,需要将计算的风险值与截断值进行对比。分为临界风险线,低风险,高风险。三体的风险值小于1/1000,属于低风险,认为是正常范围值。
唐氏筛查是用来筛查胎儿染色体是否有18三体和21三体综合征的可能,临界风险不一定是安全的,建议进一步检查,比如无创DNA或者羊水穿刺,对胎儿染色体异常有更准确的筛查。
临界风险的小宝宝一般是能要的,详细情况还必须进一步查验明确。唐筛自身就仅仅一种筛选方式,“临界风险”仅仅说小宝宝很有可能存有患21-三体综合征的风险,可能性是很低的,或说宝宝有18-三体综合征的风险性,并且这个的可能性都是非常低的,并不是明确小宝宝就身患这种染色体变异的病症。当唐筛結果出現“临界风险”时,最适当的解决应该是遵医嘱开,展羊水穿刺检查DNA查验,进一步确立确诊。
在正常情况下,女性在怀孕16周左右时需要进行唐氏综合症筛查。此时,21三体的高危人群并不多,只有少数女性。因为21三体的高风险,更有可能认为胎儿是唐氏的儿子,而唐氏的儿子一般是染色体遗传病,所以只有少数人会出现。由于唐氏筛的检查并非100%准确,因此通常需要进行无创性DNA或羊水穿刺以作进一步诊断。
妇产科