唐氏筛查准确吗

病情描述：

我现在怀孕12周+5，到，现在为止就检查过一次，我想问问唐氏筛查什么时间比较好，是不是做太早了结果不准确，唐氏筛查准确吗？

高庆
高庆 主任医师

西安交通大学第二附属医院

唐氏筛查的准确性还是比较高的，可以筛选出大多数的基因有缺陷的胎儿。从绝大多数临床数据看来，唐筛的精确度能够做到80%之上，假如唐筛的结果属于高危，还能进行进一步的检验来进行诊断。做了唐筛以后，报告单上一般会标明结果，会写上正常，临界风险或是是高危风险，这三个风险值表明胎宝宝患有畸型的概率。

党赛利
党赛利 主任医师

西安市第五医院

唐氏筛查是比较准确的，一般孕妇都要做这项检查。从大多数临床医学得到的数据信息上看，唐筛的精确度能够做到最少九成二，但要理解唐氏筛查的数据信息仅仅是一个风险程度，不是说一定会畸型。唐氏筛查报告单上一般是会标明结论为正常或者临界风险或者高危，这三个各自表明患有畸型的概率高低，即便高危也有可能胎宝宝正常。

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高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查低风险正常吗

唐氏筛查的低风险是指唐氏病的低发病率，这是正常的。然而，唐氏筛查的准确率为60-70%。唐氏筛查的低风险并不能完全消除唐氏病的风险。唐氏筛查的高风险只是唐氏病的高发病率，而不是唐氏病的100%。如果唐氏筛查具有高风险，则需要进一步的非侵入性DNA或穿刺检查。无创准确率可达99%，羊水穿刺准确率可达100%。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
做唐氏筛查需要空腹吗

早期唐氏筛查是在彩超检查完NT以后的24小时内，抽血检查是最准确的，这个时间大概是在怀孕11-13+6周。中期唐氏筛查是在怀孕14-20周来做，而且这两期检查都是不用空腹的。确诊宝宝是否有唐氏综合症，这项检查是很有必要的。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查临界风险严重吗

不要对唐氏筛查的临界风险过于紧张，因为当进行唐氏筛查时，会有三个结果:一是低风险，二是临界风险，三是高风险。虽然这是一个严重的风险，但并不一定意味着胎儿会患有唐氏综合症。在这种情况下，可以通过非侵入性的DNA或羊膜穿刺检查做出准确的判断。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛准确吗

唐氏筛查是抽取孕妇的静脉血，来检测血液中胎儿的甲型蛋白以及游离hcg激素，唐筛检测结果这个绝大多数是准的，阳性率一般是在百分之80左右。孕妇在怀孕16周左右，通常需要做唐氏筛查，判断胎儿是否是唐氏儿。

黄艳红
黄艳红主任医师

空军军医大学西京医院
唐氏临界风险的人多吗

唐氏筛查临界风险线的人很少，唐氏筛查的情况下，临界风险线和高危的人，占5%左右，唐氏胎儿的准确度占60~70%，因此准确度都不高。这些人必须做无创DNA检查，或羊水穿刺检查。无创DNA或羊水穿刺检查，建立在99%之上，假如做了羊水穿刺检查，无创DNA检查，小宝宝没有问题就可以安心。在备孕前最好是做一个孕前检查，看一下是否有病毒性感染，如果有得话先医治再备孕，可以减少唐氏宝宝发生的概率。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查高风险

为了获得良好的产前和产后护理，一般建议孕妇接受唐氏筛查，以排除唐氏儿童的可能性。由于唐氏筛查的高风险，唐氏儿子的概率相对较高，因此建议考虑采用非侵入性的DNA或羊膜穿刺术进行进一步诊断。因为唐氏筛查的准确率不是特别高，一般在80%左右，而无创性DNA和羊水穿刺的准确率通常很高，一般达到99%以上。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
做唐氏筛查的步骤如下？

唐氏筛查是一种检查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法。一般在怀孕15~20周，去正规医院做唐氏筛查，最佳时间是16~18周。过早、过晚检查的结果都是不准确的。要求孕妇空腹，一般要禁食12小时，去产科门诊挂号，通过产科医生开单子去抽血检验。可以排除是否患有染色体综合征以及开放性神经管缺陷。如果两次唐氏筛查都没有问题，后期定期查就行，特别重要的一次就是四维B超。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
无创和唐氏筛查的区别？

唐筛和无创检查都是筛查13-三体，18-三体，21-三体综合征的检查方法，主要区别在于无创DNA检测通过抽母体外周血，提取胎儿游离DNA，准确率较高，可达99%以上。唐氏筛查是指在妊娠16-18周抽取母体的外周血，做胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，无创DNA检测是基于基因测序技术的检测手段，几乎没有风险，但是有很大的局限性，仅能针对其中三对染色体的检测率高。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐氏胎儿在母体的征兆

一般唐氏胎儿在母亲的体内没有特别明显的征兆，不会使孕妇出现腹痛等非常明显的异常，大部分人只能通过唐氏筛查等排畸检查发现。临床上唐氏筛查的准确率也并不是100%的，有一部分可能检查不出胎儿的异常。如果有提示异常，那就要进一步进行羊水穿刺的检查。

廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐氏筛查临界风险胎儿会有问题吗

唐氏筛查临界风险是唐氏筛查结果中的异常表现，就是介于低风险和高风险之间的一种结果。唐氏筛查结果临界风险，就是说筛查结果处在高风险和低风险之间。唐氏筛查是筛查胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管畸形的风险值，唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，唐氏筛查临界风险绝大部分都没有问题，最后确诊有问题的非常罕见。