唐氏筛查高风险

病情描述:

同事做唐氏筛查高风险怎么办?

高庆
高庆 主任医师

西安交通大学第二附属医院

为了获得良好的产前和产后护理,一般建议孕妇接受唐氏筛查,以排除唐氏儿童的可能性。由于唐氏筛查的高风险,唐氏儿子的概率相对较高,因此建议考虑采用非侵入性的DNA或羊膜穿刺术进行进一步诊断。因为唐氏筛查的准确率不是特别高,一般在80%左右,而无创性DNA和羊水穿刺的准确率通常很高,一般达到99%以上。

李琰琼
李琰琼 副主任医师

西安市第三医院

对于唐氏筛查的高风险,羊水穿刺检查通常是首选。提取羊水中培养的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,作为胎儿染色体检查的诊断。唐氏高危假阳性率很高,大多数高危患者羊水穿刺结果正常,所以唐氏高危筛查不需要太紧张,可根据医生的要求逐步进行。

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