什么是唐氏综合征

病情描述：

怀孕了想问下什么是唐氏综合征？

王会茹
王会茹 主任医师

西安市第四医院

唐氏综合症实际上是一种染色体疾病，在医学上也被称为21三体，这是因为人类每条染色体有两条染色体，但因为21号染色体上有多一条染色体，所以是21三体。拥有这条多余的染色体会导致智力迟钝。

樊江波
樊江波 主任医师

西安交通大学第二附属医院

唐氏综合症是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形在围产期死亡中占首位，及时发现严重的胎儿先天畸形和引产，是提高出生人口素质的重要手段之一。唐氏综合症，又称21号染色体三体综合征，是一种先天性特发性综合征，是最常见的胎儿染色体异常之一，由21号染色体上的一条额外染色体引起。

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樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合征是什么病

唐氏综合症是由染色体变异引发的先天性疾病，一般来说刚出生的孩子如果有唐氏综合症，会有先天性心脏病，智力低下，自我护理能力较差。可在怀孕期进行产前筛查，做无创DNA和羊水穿刺，可早发现。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏综合征

唐氏综合症是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形在围产期死亡中占首位，及时发现严重的胎儿先天畸形和引产，是提高出生人口素质的重要手段之一。唐氏综合症，又称21号染色体三体综合征，是一种先天性特发性综合征，是最常见的胎儿染色体异常之一，由21号染色体上的一条额外染色体引起。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合征是什么

唐氏综合症是一种先天性疾病，多数是由出生缺少染色体引起的，存在一定的遗传因素，也与妊娠期接触有毒有害物质有关，主要症状是儿童面部特殊，智力低下，生活不能自理。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合症是什么

唐氏综合症，也被称为21三体综合征，是一种染色体疾病，诊断时需要进行细胞遗传学检查。通过染色体核型分析，对标准型、嵌合型和异位型进行了准确定位。但无论哪种类型的婴儿都表现出低智商和特殊的面孔

廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
什么人容易怀唐氏儿

以下人群易患唐氏综合征，这是唐氏综合征的高危人群。35岁以上的孕妇随着年龄的增长有更高的风险。生下染色体异常的孩子。有家族史和血缘关系的人都是脚踏实地的人。多次流产胚胎但没有找到原因的孕妇。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查是什么

唐氏筛查就是通过提取孕妇的血液，根据hcg值还有甲胎蛋白值等，再结合孕妇的一些信息，进行推算胎儿是唐氏儿的一种检测方法。唐氏筛查的结果一般有高危的结果，还有就是低危的结果，一般是两种类型，高风险型和低风险型。当然，高危类型并不一定意味着胎儿会有先天缺陷，需要进一步的产前诊断，如羊水或绒毛穿刺。低风险类型提醒我们，唐氏综合征等缺陷的风险将会减少，但不会100%安全。如果是高危类型，如果你需要进一步的检查或诊断，你需要咨询医生。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏儿是什么意思

唐氏儿是21-三体综合症，也被称为唐氏综合症，是人类已知最早的染色体疾病之一。它是在人类中发现的最早和最常见的染色体畸变之一。该病以智力落后、面部特征特殊、生长发育迟缓为主要特征，并伴有多种畸形。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏儿

唐氏综合症的孩子体内染色体异常引起的疾病,目前还没有有效的治疗手段,特别是患有唐氏综合症的婴儿出生率极低,大部分表现为低智商,比年龄孩子发育迟缓,还建议女性在怀孕期间必须按照步骤进行全面检查。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐筛是什么

唐筛全名唐氏筛查，是在怀孕的中期抽孕妈妈的血，来检测胎儿染色体是否异常和胎儿开放性神经管缺陷的检查。唐氏筛查检查结果如果是阴性的，说明宝宝畸形的发生几率非常小，如果唐氏筛查是高风险，就提示宝宝有可能会发生唐氏综合征

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
国外hcg低为什么不要紧

如果女性在怀孕中期做唐氏筛查，她们的hCG值只有很高，但唐氏筛查21三体和18三体的值在正常范围内，一般来说，这无关紧要。由于HC g值较高，为了进一步诊断，仍需进行无创DNA检测。但是如果一个妇女在怀孕期间检查唐氏综合征时，除了HCG值异常高外，21三体或18三体的风险也很高，那就更重要了，因为这可能是唐氏综合征引起的