唐氏儿是什么意思

病情描述：

怀孕了想了解下唐氏儿是什么意思？

王会茹
王会茹 主任医师

西安市第四医院

唐氏儿，通常被称为唐氏综合症，是由一种先天性染色体异常导致的婴儿先天性痴呆。除了低智商外，患者还会出现小圆头、低鼻梁、眼距大、心脏发育异常、免疫力低下，甚至急性白血病。

樊江波
樊江波 主任医师

西安交通大学第二附属医院

唐氏儿是21-三体综合症，也被称为唐氏综合症，是人类已知最早的染色体疾病之一。它是在人类中发现的最早和最常见的染色体畸变之一。该病以智力落后、面部特征特殊、生长发育迟缓为主要特征，并伴有多种畸形。

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樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏儿是什么意思

唐氏儿是21-三体综合症，也被称为唐氏综合症，是人类已知最早的染色体疾病之一。它是在人类中发现的最早和最常见的染色体畸变之一。该病以智力落后、面部特征特殊、生长发育迟缓为主要特征，并伴有多种畸形。

孙国成
孙国成主任医师

空军军医大学西京医院
左心室强光点是唐氏儿

唐氏儿是21-三体综合征，属于染色体发育异常的情况，这个宝宝出生后属于先天性痴呆婴儿，而左心室强光斑很多都是正常的生理现象，一般都不需要治疗的，定期复查就可以了。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛低风险是什么意思

根据验血结果，怀孕期间需要进行唐氏筛查，以确定出生后患先天性心脏病、神经管异常、唐氏症等疾病的风险。如果检测结果风险较低，孩子患病的风险相对较小，当然不能100%肯定疾病不会发生，但也不能进行进一步的检测。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
四维彩超胎儿左心室强光点是什么意思？

四维彩超胎儿左心室强光点一部分是染色体异常引起的，如果唐氏筛查是正常的，一般问题不大。目前临床上，一般四维彩超主要是用来观察胎儿面部的轮廓、 胎动等辅助诊断胎儿畸形。约2%正常胎儿中可出现，21-三体儿中出现率高达16%，13-三体儿中更高达39%。四维彩超胎儿心内强回声光点是产前超声检查中常见的变异，检出率约为0.13%~20%，平均为4.5%。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛低风险会有问题吗

唐筛检查就是一种风险性评估的检查，唐氏筛查低风险的意思是，胎儿患有唐氏综合征的风险性比较小。基本上可以不必进行再次检查，如果患者出现有唐筛高风险的检查结果，最好是进一步做羊水穿刺的检查。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查是什么

唐氏筛查就是通过提取孕妇的血液，根据hcg值还有甲胎蛋白值等，再结合孕妇的一些信息，进行推算胎儿是唐氏儿的一种检测方法。唐氏筛查的结果一般有高危的结果，还有就是低危的结果，一般是两种类型，高风险型和低风险型。当然，高危类型并不一定意味着胎儿会有先天缺陷，需要进一步的产前诊断，如羊水或绒毛穿刺。低风险类型提醒我们，唐氏综合征等缺陷的风险将会减少，但不会100%安全。如果是高危类型，如果你需要进一步的检查或诊断，你需要咨询医生。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏筛查

唐氏筛查是怀孕期内检测宝宝染色体变异，宝宝神经管畸形的1个至关重要的标准，通常在宝宝17到21周之间抽血化验完成检测。要是唐筛高危即超过1270，大龄孕妇，孕妇分娩、引产手术过染色体变异的宝宝，家族中有唐氏儿，或者是染色体变异的孕妇，建议要做羊水穿刺检测。

廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
什么人容易怀唐氏儿

以下人群易患唐氏综合征，这是唐氏综合征的高危人群。35岁以上的孕妇随着年龄的增长有更高的风险。生下染色体异常的孩子。有家族史和血缘关系的人都是脚踏实地的人。多次流产胚胎但没有找到原因的孕妇。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏儿

唐氏综合症的孩子体内染色体异常引起的疾病,目前还没有有效的治疗手段,特别是患有唐氏综合症的婴儿出生率极低,大部分表现为低智商,比年龄孩子发育迟缓,还建议女性在怀孕期间必须按照步骤进行全面检查。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合征是什么病

唐氏综合症是由染色体变异引发的先天性疾病，一般来说刚出生的孩子如果有唐氏综合症，会有先天性心脏病，智力低下，自我护理能力较差。可在怀孕期进行产前筛查，做无创DNA和羊水穿刺，可早发现。