唐氏综合征是什么病

病情描述：

朋友刚刚怀孕4个月，刚做完这个月的孕检，宝宝被检查出了唐氏综合征患儿，据说这个病严重得很，而且只能流产，请问什么是唐氏综合征？

王会茹
王会茹 主任医师

西安市第四医院

唐氏综合症是一种先天性疾病，多数是由出生缺少染色体引起的，存在一定的遗传因素，也与妊娠期接触有毒有害物质有关，主要症状是儿童面部特殊，智力低下，生活不能自理。

樊江波
樊江波 主任医师

西安交通大学第二附属医院

唐氏综合症是由染色体变异引发的先天性疾病，一般来说刚出生的孩子如果有唐氏综合症，会有先天性心脏病，智力低下，自我护理能力较差。可在怀孕期进行产前筛查，做无创DNA和羊水穿刺，可早发现。

相关推荐

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合征是什么病

唐氏综合症是由染色体变异引发的先天性疾病，一般来说刚出生的孩子如果有唐氏综合症，会有先天性心脏病，智力低下，自我护理能力较差。可在怀孕期进行产前筛查，做无创DNA和羊水穿刺，可早发现。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏综合征

唐氏综合症是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形在围产期死亡中占首位，及时发现严重的胎儿先天畸形和引产，是提高出生人口素质的重要手段之一。唐氏综合症，又称21号染色体三体综合征，是一种先天性特发性综合征，是最常见的胎儿染色体异常之一，由21号染色体上的一条额外染色体引起。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合征是什么

唐氏综合症是一种先天性疾病，多数是由出生缺少染色体引起的，存在一定的遗传因素，也与妊娠期接触有毒有害物质有关，主要症状是儿童面部特殊，智力低下，生活不能自理。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查低风险正常吗

唐氏筛查的低风险是指唐氏病的低发病率，这是正常的。然而，唐氏筛查的准确率为60-70%。唐氏筛查的低风险并不能完全消除唐氏病的风险。唐氏筛查的高风险只是唐氏病的高发病率，而不是唐氏病的100%。如果唐氏筛查具有高风险，则需要进一步的非侵入性DNA或穿刺检查。无创准确率可达99%，羊水穿刺准确率可达100%。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏综合症是什么

唐氏综合症，也被称为21三体综合征，是一种染色体疾病，诊断时需要进行细胞遗传学检查。通过染色体核型分析，对标准型、嵌合型和异位型进行了准确定位。但无论哪种类型的婴儿都表现出低智商和特殊的面孔

廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
什么人容易怀唐氏儿

以下人群易患唐氏综合征，这是唐氏综合征的高危人群。35岁以上的孕妇随着年龄的增长有更高的风险。生下染色体异常的孩子。有家族史和血缘关系的人都是脚踏实地的人。多次流产胚胎但没有找到原因的孕妇。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查是什么

唐氏筛查就是通过提取孕妇的血液，根据hcg值还有甲胎蛋白值等，再结合孕妇的一些信息，进行推算胎儿是唐氏儿的一种检测方法。唐氏筛查的结果一般有高危的结果，还有就是低危的结果，一般是两种类型，高风险型和低风险型。当然，高危类型并不一定意味着胎儿会有先天缺陷，需要进一步的产前诊断，如羊水或绒毛穿刺。低风险类型提醒我们，唐氏综合征等缺陷的风险将会减少，但不会100%安全。如果是高危类型，如果你需要进一步的检查或诊断，你需要咨询医生。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏儿是什么意思

唐氏儿是21-三体综合症，也被称为唐氏综合症，是人类已知最早的染色体疾病之一。它是在人类中发现的最早和最常见的染色体畸变之一。该病以智力落后、面部特征特殊、生长发育迟缓为主要特征，并伴有多种畸形。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏儿

唐氏综合症的孩子体内染色体异常引起的疾病,目前还没有有效的治疗手段,特别是患有唐氏综合症的婴儿出生率极低,大部分表现为低智商,比年龄孩子发育迟缓,还建议女性在怀孕期间必须按照步骤进行全面检查。