染色体筛查怎么做

病情描述：

我已经流产有三次了，这次怀孕之前，医生建议我们去做一下关于染色体方面的检查，这个应该怎么做？

高庆
高庆 主任医师

西安交通大学第二附属医院

染色体检查通常是血液检查。在染色体检查中，女性主要检查常染色体和性染色体。在临床上，一般需要检查习惯性流产或生殖器官的异常发育。

党赛利
党赛利 主任医师

西安市第五医院

如果配偶一方有精神病或多次流产的家族史，最好做染色体检查。妊娠3个月后可行绒毛膜检查和羊膜腔穿刺检查。在专业当地医疗机构进行染色体检查。

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高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
染色体筛查怎么做

染色体检查通常是血液检查。在染色体检查中，女性主要检查常染色体和性染色体。在临床上，一般需要检查习惯性流产或生殖器官的异常发育。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏筛查

唐氏筛查是怀孕期内检测宝宝染色体变异，宝宝神经管畸形的1个至关重要的标准，通常在宝宝17到21周之间抽血化验完成检测。要是唐筛高危即超过1270，大龄孕妇，孕妇分娩、引产手术过染色体变异的宝宝，家族中有唐氏儿，或者是染色体变异的孕妇，建议要做羊水穿刺检测。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
做唐氏筛查的步骤如下？

唐氏筛查是一种检查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法。一般在怀孕15~20周，去正规医院做唐氏筛查，最佳时间是16~18周。过早、过晚检查的结果都是不准确的。要求孕妇空腹，一般要禁食12小时，去产科门诊挂号，通过产科医生开单子去抽血检验。可以排除是否患有染色体综合征以及开放性神经管缺陷。如果两次唐氏筛查都没有问题，后期定期查就行，特别重要的一次就是四维B超。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
无创和唐氏筛查的区别？

唐筛和无创检查都是筛查13-三体，18-三体，21-三体综合征的检查方法，主要区别在于无创DNA检测通过抽母体外周血，提取胎儿游离DNA，准确率较高，可达99%以上。唐氏筛查是指在妊娠16-18周抽取母体的外周血，做胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，无创DNA检测是基于基因测序技术的检测手段，几乎没有风险，但是有很大的局限性，仅能针对其中三对染色体的检测率高。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
孕期唐氏筛查是检查什么

在临床上孕妈妈在孕期都是要做唐氏筛查的，这也是检查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷的一种方法。但是唐氏筛查也是一种概率，属于初级筛查，检查概率大概约50-60%。一般情况下要在孕16-20周进行抽血检查。报告检查结果分为低风险，临界风险，高风险三种。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛临界风险无创通过率

唐氏筛查是用来筛查胎儿染色体非整倍体疾病的一项筛查，临界风险就是介于高风险和低风险之间。如果做了唐氏筛查报告显示临界风险问题不大，进一步做无创DNA通过率基本上是百分之90以上。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛1:30无创没过

唐筛和无创DNA检查都是产前筛查的一种技术，唐氏筛查的风险截断值通常是1:1000，1比30属于高风险，需要进一步做检查，直接做羊水穿刺，而不是做无创。并且检查宝宝23对染色体的情况。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
无创和唐氏筛查的区别

唐氏筛查是指从妊娠第16至18周抽取孕妇外周血进行胎儿染色体异常的血清生化筛查。主要检测指标为游离雌三醇、甲胎蛋白和β-β人绒毛膜促性腺激素。胎儿染色体异常的风险可以通过三项血液指标是否升高来判断。检查的主要染色体异常是18三体、21三体和开放性神经管畸形。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查21三体临界风险

唐氏筛查的结果显示，如果21三体的风险很关键，那么21三体的风险稍高。这种情况并不意味着婴儿一定患有21号染色体三体，但还需要其他测试，如非侵入性的DNA，以排除婴儿的21号染色体异常。如果孕妇超过35岁，染色体异常的概率将大大增加，需要羊膜穿刺术来确认诊断。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
无创dna需要空腹吗

一般来说，进行无创DNA的检查是不需要空腹进行的，孕妇可以吃完饭再去进行检查。临床上无创DNA其实是筛查新生儿染色体疾病的一种方法，而且和唐筛是不一样的。常见的唐筛是一种筛查方法，准确率只有60%-70%，所以对于一些唐筛临界风险或者高风险的孕妈妈，如果是没有其他的高危因素的怀况，就可以做无创DNA的筛查。