21三体高风险引起原因

病情描述：

在B超现实19周+6天做的唐氏筛查，结果是21三体综合征1:180，高风险，其他为低风险，检验结果是建议遗传咨询，请问21三体综合征高风险是怎么引起的？

高庆
高庆 主任医师

西安交通大学第二附属医院

引起21三体高风险的原因主要是孕妇年龄。同时还与饮食营养、体重、孕周等因素有关。21三体高风险并不代表胎儿一定患有唐氏综合征，需要进一步检查羊膜穿刺。

党赛利
党赛利 主任医师

西安市第五医院

21三体综合症是指的唐氏综合症，属于染色体疾病，受到饮食，作息，压力，遗传，年龄等因素影响。要是检查时年龄高于35岁或者低于18岁，末次月经孕周与实际孕周不符会影响检查结果。

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李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21一三体综合征

21-三体综合征(唐氏综合征)的筛查只有风险值，没有正常值。风险值分为高风险，临界风险和低风险。检查结果超过1/270，属于高风险。这仅仅表明儿童患21三体综合征的风险更高，他们不一定患有21三体综合征。结果是1/270和1/1000之间的临界风险值，结果是1/1000以下的低风险，这仅表明儿童患21-三体综合征的风险低。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛21三体临界风险是什么意思

唐筛查的结果是21 -三体综合征的危险，提示胎儿可能有21 -三体综合征的危险。存在21三体的高风险或临界风险需要进一步的产前诊断。高危孕妇可以选择无创基因检测。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21三体综合症高风险

如果唐氏筛查结果显示21三体的高风险，需要进一步的羊膜穿刺术来排除染色体异常。因为唐氏筛查只是一种筛查方法，结果是高风险的，这并不意味着婴儿一定有问题，但需要通过羊膜穿刺术来确认。如果有羊膜穿刺术的禁忌症，可进行无创dna检查以排除胎儿是否患有21三体综合征。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查21三体临界风险

唐氏筛查的结果显示，如果21三体的风险很关键，那么21三体的风险稍高。这种情况并不意味着婴儿一定患有21号染色体三体，但还需要其他测试，如非侵入性的DNA，以排除婴儿的21号染色体异常。如果孕妇超过35岁，染色体异常的概率将大大增加，需要羊膜穿刺术来确认诊断。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21三体高风险的人多吗

在正常情况下，女性在怀孕16周左右时需要进行唐氏综合症筛查。此时，21三体的高危人群并不多，只有少数女性。因为21三体的高风险，更有可能认为胎儿是唐氏的儿子，而唐氏的儿子一般是染色体遗传病，所以只有少数人会出现。由于唐氏筛的检查并非100%准确，因此通常需要进行无创性DNA或羊水穿刺以作进一步诊断。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛21三体高风险

唐筛21-三体高风险，说明唐氏儿的风险比较高。宝宝在出生之后可能会有智能障碍，体格发育落后和特殊面容，这时需要进一步检查，做羊水穿刺，抽出羊水做进一步的化验检查可以明确诊断。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21三体高风险

21三体的高风险表明儿童可能患有唐氏综合征，但这不是绝对的。Tang屏幕的精确度可以在50%和60%之间。高危儿童不一定患有唐氏综合征，但需要详细检查。羊水穿刺检查是一种相对准确的检查方法。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查21三体高风险

21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高，需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低，就没有问题，妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险，可诊断为唐氏综合症，需要终止妊娠。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐筛21三体正常范围值

唐氏筛查是在怀孕16到20周抽孕妇外周血化验激素，需要将计算的风险值与截断值进行对比。分为临界风险线，低风险，高风险。三体的风险值小于1/1000，属于低风险，认为是正常范围值。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
21三体临界高风险严重吗

临界高风险并不特别严重。与低风险相比，患病风险更高。在正常情况下，风险应该很低。这项检查的结果不是特别准确，对孕妇的年龄和胎龄有一定的影响。在高危情况下，最好在怀孕16-20周进行羊膜穿刺检查。