胎儿头大腿短是唐氏儿

病情描述：

老婆怀孕了去产检显示胎儿头大腿短，请问这是唐氏儿吗？

李龙
李龙 副主任医师

西安交通大学第一附属医院

胎儿的头和大腿短不一定是唐氏儿子的表现。唐纳的儿子是一种智力发育缺陷，这通常是b超检查所没有发现的。如果你想检查唐氏综合症，你可以从怀孕15到20周的孕妇身上取血进行唐氏筛查。如果唐氏筛查正常，胎儿唐氏的概率极低。如果有高风险的结果，不确定胎儿是唐氏的儿子，需要进一步检查。

贾小文
贾小文 主任医师

西电集团医院

在妊娠的第二和第三个月，该妇女检查了彩色多普勒超声，发现胎儿有短头和大腿，这不一定是一个唐氏儿，但也有脑积水，或胎儿大脑畸形，或甚至由染色体异常引起。唐氏儿子的表现不一定是头和大腿短。而且，由于父母的遗传因素，生理上胎儿的头和大腿也可能比较短，所以在这个时候，就应该根据之前唐的筛查结果进行检查。

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樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏儿几个月开始异常？

如果女性是怀唐氏儿，常常由于唐氏儿的智力低下，而且生长发育也比较缓慢，怀孕早期为孕11-14周之间，可通过早期超声系统查看胎儿颈项透明层的厚度，或早期唐筛来判断是否为唐氏宝宝。唐氏儿筛查主要是在怀孕16周以后，就可以做唐筛检查来进行初筛，所以一般唐氏儿在四个月左右就能够看出。唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血化验三种激素，然后结合孕妇的年龄、 孕周，来计算出宝宝患有染色体异常的几率风险。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏儿nt都大吗

唐氏儿综合症是一种遗传性疾病，唐氏儿的症状表现，NT检查1.5是处于正常范围之内，并不能完全确定胎儿没有异常，NT数值越高，危险系数越大，一般在早期唐筛及中期唐筛做好相关检查就可以，这个数值一般异常的可能性不是很大。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
孕妇怀唐氏儿典型症状

患有唐氏综合征的孕妇不会有不适或特殊症状。唐氏儿童只会有先天性的遗传问题，不会有明显的症状，和正常婴儿一样。唐氏综合征患儿只有通过唐氏筛查、羊水提取、无创DNA才能判断为唐氏综合征。孕期症状与普通胎儿的临床症状相同。不能通过怀孕期间的症状来判断孕妇是否是唐恩的孩子。只有当Down的筛查结果为中风险、高风险时，才能初步判断为Down的孩子。之后需要做进一步的检查，无创DNA和羊膜穿刺术才能做出准确的判断。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
hcg越高越容易生唐氏儿

妊娠后，妊娠滋养细胞分泌hCG激素。在妊娠早期，发现血液中的hCG会在第二天翻倍。绒毛膜促性腺激素水平越高，妊娠滋养细胞分泌的绒毛膜促性腺激素水平越高，胚胎发育越好，这与唐氏胎无关。所谓的唐氏胎儿是由21号染色体异常引起的，在怀孕的前三个月内无法确诊。

廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐氏筛查临界风险胎儿会有问题吗

唐氏筛查临界风险是唐氏筛查结果中的异常表现，就是介于低风险和高风险之间的一种结果。唐氏筛查结果临界风险，就是说筛查结果处在高风险和低风险之间。唐氏筛查是筛查胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管畸形的风险值，唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，唐氏筛查临界风险绝大部分都没有问题，最后确诊有问题的非常罕见。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查是什么

唐氏筛查就是通过提取孕妇的血液，根据hcg值还有甲胎蛋白值等，再结合孕妇的一些信息，进行推算胎儿是唐氏儿的一种检测方法。唐氏筛查的结果一般有高危的结果，还有就是低危的结果，一般是两种类型，高风险型和低风险型。当然，高危类型并不一定意味着胎儿会有先天缺陷，需要进一步的产前诊断，如羊水或绒毛穿刺。低风险类型提醒我们，唐氏综合征等缺陷的风险将会减少，但不会100%安全。如果是高危类型，如果你需要进一步的检查或诊断，你需要咨询医生。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
无创dna后还是生了唐氏

无创DNA检测是筛查胎儿染色体非整倍体的常规检查。主要适用于老年妇女（35岁以上）、既往有畸形或缺陷儿分娩史、夫妻一方或双方染色体异常者。无创DNA主要用于检测妊娠12-22+6周胎儿DNA的代谢产物。假阴性率低，无创DNA的低风险不能完全排除胎儿染色体异常。建议必要时检查羊水细胞。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
孕晚期为什么头大腿短

胎儿的短头和大腿可能是胎儿发育的畸形，也可能与遗传形态学有关。对父母来说，如果隐性基因和显性基因都有短头和短腿，那么胎儿肯定会遗传。当然，在妊娠期间也应进行染色体核型筛查和胎儿四维彩色多普勒超声检查，以消除各种胎儿异常。然而，胎儿异常的发生通常与羊水过多和羊水过少有关。

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樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏儿是什么意思

唐氏儿是21-三体综合症，也被称为唐氏综合症，是人类已知最早的染色体疾病之一。它是在人类中发现的最早和最常见的染色体畸变之一。该病以智力落后、面部特征特殊、生长发育迟缓为主要特征，并伴有多种畸形。

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空军军医大学西京医院
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