你好,我想知道唐氏儿的症状是什么?
西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种遗传病,是一种由染色体异常引起的疾病。这类儿童有特殊的特征,如眼睛和扁平的鼻子之间的距离宽、舌头短而肥大,经常流口水、头发稀少、后脑勺扁平,整个头比正常情况下小,牙齿生长缓慢且不规则。除此外,患儿会存在智力迟钝,且会随着年龄的增长逐渐明显。
西安交通大学第二附属医院
NT超声检查,经过检测宝宝头颈的透明带薄厚来判别是不是存有染色体变异,以此来判别宝宝是不是有唐氏儿的风险。唐筛是在NT彩超过后马上实行的,经过提取母亲的血细胞,测里边若干个激素的总体水平来判别宝宝存有染色体变异的状况,也就是唐氏儿的风险。
唐氏儿综合症是一种遗传性疾病,唐氏儿的症状表现,NT检查1.5是处于正常范围之内,并不能完全确定胎儿没有异常,NT数值越高,危险系数越大,一般在早期唐筛及中期唐筛做好相关检查就可以,这个数值一般异常的可能性不是很大。
唐氏筛查就是通过提取孕妇的血液,根据hcg值还有甲胎蛋白值等,再结合孕妇的一些信息,进行推算胎儿是唐氏儿的一种检测方法。唐氏筛查的结果一般有高危的结果,还有就是低危的结果,一般是两种类型,高风险型和低风险型。当然,高危类型并不一定意味着胎儿会有先天缺陷,需要进一步的产前诊断,如羊水或绒毛穿刺。低风险类型提醒我们,唐氏综合征等缺陷的风险将会减少,但不会100%安全。如果是高危类型,如果你需要进一步的检查或诊断,你需要咨询医生。
如果女性是怀唐氏儿,常常由于唐氏儿的智力低下,而且生长发育也比较缓慢,怀孕早期为孕11-14周之间,可通过早期超声系统查看胎儿颈项透明层的厚度,或早期唐筛来判断是否为唐氏宝宝。唐氏儿筛查主要是在怀孕16周以后,就可以做唐筛检查来进行初筛,所以一般唐氏儿在四个月左右就能够看出。唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血化验三种激素,然后结合孕妇的年龄、 孕周,来计算出宝宝患有染色体异常的几率风险。
21三体的高风险表明唐筛儿的风险相对较高。唐筛通常在16到20周之间完成。这只是初步筛选。有一定的假阳性。如果风险很高,需要进一步检查。如果非侵入性DNA或羊膜穿刺术风险低,就没有问题,妊娠可以继续。如果存在非侵入性DNA或羊膜穿刺术的高风险,可诊断为唐氏综合症,需要终止妊娠。
唐氏筛查是在怀孕15到20加6孕周之间做的一项产前筛查。晨起空腹,在查唐氏筛查之前做胎儿彩超,然后在再采血进行检测。主要是排除胎儿是否存在唐氏儿的可能性。
唐氏筛查是指在妊娠16-18周,通过抽取母体的外周血,来综合分析判断胎儿是否有畸形,有先天性遗传基因方面的问题,如果唐氏筛查低风险,那么表明发生唐氏儿的几率比较低。不建议做无创DNA检测。
唐筛一般最佳时间是在孕期的第15到20周以内做。通过提取孕妈妈血液样本进行检验,并相结合孕妈妈的产期年龄,体重和取血时的怀孕周数等测算,生出唐氏儿的危险系数。一般抽血化验后一周内孕妇能取得筛查报告单。
唐筛21-三体高风险,说明唐氏儿的风险比较高。宝宝在出生之后可能会有智能障碍,体格发育落后和特殊面容,这时需要进一步检查,做羊水穿刺,抽出羊水做进一步的化验检查可以明确诊断。
脑瘫往往是先天结构异常所造成的神经系统功能异常的一个疾病。脑瘫儿的早期症状可以表现为肢体偏瘫,可以是双瘫、偏瘫以及手足徐动等姿势异常。比如坐、站立、行走等,手指运动不灵活,不能随年龄增长丰富语言能力,容易关节的活动度减少,会出现脚尖着地的情况。随着年龄增长会发现关节变形。也可以出现锥体外系受损。部分患儿还可以表现为癫痫发作。
儿科