苯丙酮尿症最早的表现

病情描述:

我听说我一个朋友最近刚出生的宝宝查出有苯丙酮尿症,苯丙酮尿症最早的表现是什么?

李旭东
李旭东 副主任医师

西安交通大学第一附属医院

苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄。苯丙酮尿症是一种染色体隐形遗传的氨基酸代谢性疾病,临床表现不均一。首先在疾病的初期,患者会有躯体生长发育迟缓,智力发育迟缓以及语言发育障碍等,外在明显的表现,会有毛发色淡,皮肤异常干燥等改变,而且患儿的尿液会有特殊鼠臭味等症状出现。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。

屈伟
屈伟 副主任医师

西安市第四医院

苯丙酮尿症的初期表现有,尿液有特殊鼠臭味,湿疹,智力低下。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。初期表现有尿液有特殊鼠臭味,湿疹,智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3到4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后。

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