苯丙酮尿症最早的表现

病情描述：

我听说我一个朋友最近刚出生的宝宝查出有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症最早的表现是什么？

李旭东
李旭东 副主任医师

西安交通大学第一附属医院

苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄。苯丙酮尿症是一种染色体隐形遗传的氨基酸代谢性疾病，临床表现不均一。首先在疾病的初期，患者会有躯体生长发育迟缓，智力发育迟缓以及语言发育障碍等，外在明显的表现，会有毛发色淡，皮肤异常干燥等改变，而且患儿的尿液会有特殊鼠臭味等症状出现。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

屈伟
屈伟 副主任医师

西安市第四医院

苯丙酮尿症的初期表现有，尿液有特殊鼠臭味，湿疹，智力低下。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。初期表现有尿液有特殊鼠臭味，湿疹，智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3到4个月后逐渐表现出智力，运动发育落后。

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李旭东
李旭东副主任医师

西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症最早的表现

苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄。苯丙酮尿症是一种染色体隐形遗传的氨基酸代谢性疾病，临床表现不均一。首先在疾病的初期，患者会有躯体生长发育迟缓，智力发育迟缓以及语言发育障碍等，外在明显的表现，会有毛发色淡，皮肤异常干燥等改变，而且患儿的尿液会有特殊鼠臭味等症状出现。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

李和程
李和程主任医师

西安交通大学第二附属医院
苯丙酮尿症长大了会没事了吧

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，苯丙酮尿症患者长大以后在饮食方面也要注意多吃含有低苯丙氨酸的食物，减少蛋白质的摄入，以免影响身体的健康。苯丙酮尿症患儿长大后在饮食上注意均衡营养，可以多吃一些蔬菜水果，比如苹果，柠檬，草莓，白菜，假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样 。

李旭东
李旭东副主任医师

西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症可以治愈，是一种常见的氨基酸代谢疾病。如果新生儿患有苯丙酮尿症，要积极配合医生治疗。治疗越早，越能减少对中枢神经系统的损害。如果孩子出生后一个月内及时治疗，精神发育迟滞基本可以避免，10岁以后坚持积极正规治疗基本可以治愈。同时，在日常生活和饮食上注意细心呵护，禁止食用富含蛋白质的食物，让宝宝健康成长。

侯伟
侯伟主任医师

西安交通大学第二附属医院
新生儿足底采血检查什么项目

新生儿足底采血主要是新生儿出生72小时以后采取足根血检查，新生儿足底采血检查的是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两个项目，新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，早期给予干预治疗都不会影响新生儿期后的神经和体格发育。主要筛查的有苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能减下症，早期诊断本病，及时给予补充甲状腺激素，可以避免脑发育的损害。

侯伟
侯伟主任医师

西安交通大学第二附属医院
新生儿筛查是查什么项目

目前新生儿疾病筛查主要集中在两种疾病，一种是甲状腺功能减退，另一种是先天性苯丙酮尿症。甲状腺功能减退会影响儿童甲状腺激素的分泌，从而影响儿童的大脑发育，以及全身发育，最终影响儿童的智力发育。苯丙酮尿症是由于体内缺少必需氨基酸造成的。这种疾病也影响大脑发育，导致儿童痴呆症和智力迟钝。今后还会逐步兴起遗传基因筛查，传统有唐氏筛查，其它还有很多种单基因遗传疾病筛查。

侯伟
侯伟主任医师

西安交通大学第二附属医院
新生儿采足跟血是检查什么

婴儿采足跟血主要是查甲状腺，苯丙酮尿症，酶缺乏，先天肾上腺皮脂增多这4种疾病。假如出现上面症状，应当立即就医，进行规范检查，防止错过了医治最佳时间，加大医疗难度。

侯伟
侯伟主任医师

西安交通大学第二附属医院
孩子智力低的原因是什么

儿童智力低下的原因主要包括以下几种情况:第一，患有遗传和代谢性疾病。如果儿童患有苯丙酮尿症或先天性21三体综合征，大脑智力会显著下降。其次，还有脑瘤或者其他压迫大脑的疾病。如果儿童有脑肿瘤或严重脑积水，这些疾病会导致颅内压升高，严重压迫儿童脑组织。脑组织受压后，脑组织会出现神经损伤，导致智力水平下降。最后，如果孩子有甲状腺功能减退，也会智力水平低下。

张春虹
张春虹副主任医师

西安交通大学第二附属医院
氨基酸奶粉的功效与作用

有些孩子会出现腹痛、腹胀、排奶、呕吐、腹泻、便血等症状。吃了对牛奶蛋白过敏的奶粉后。氨基酸奶粉的主要成分是游离氨基酸，不含蛋白质，所以吃了不会过敏。如果宝宝对蛋白质过敏可以用，苯丙酮尿症的孩子也可以用。氨基酸奶粉除了氨基酸外，还含有脂肪、碳水化合物、矿物质等营养元素，与普通奶粉没有什么区别，所以也能满足宝宝生长发育的需要。

展淑琴
展淑琴主任医师

西安交通大学第二附属医院
智力低下可以治愈吗

先天性智力低下，不能治愈。目前先天性遗传性疾病例如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等，可以直接导致患儿生后出现智力水平低下，或者是由于我们出生时产伤，生后受到外伤导致一些患者提供智力低下。不管是什么样的精神发育迟滞，我们首先需要明确病因。如果我们能够进行明确提出相关问题原因，针对病因可以通过给予相关治疗，有时可以延缓智力进一步降低，甚至可以有所改善。还可以增加产前检查或新生儿筛查，降低智障儿童出生率，提高智障新生儿检出率，实现早期干预和治疗..

侯伟
侯伟主任医师

西安交通大学第二附属医院
怎样判断孩子智力发育迟缓

智力低下儿童应及早发现和确立智力低下的原因，并给予及时有效的治疗，促进其智力发展到正常水平。病因治疗对于那些有可治疗病因的人来说，早期病因治疗是非常重要的。比如先天性甲状腺功能低下症患者，要在出生后一个月内进行诊断和治疗，保证智力发育正常。应尽早确诊苯丙酮尿症的治疗，母乳即将停用，并添加含5%苯丙氨酸的天然蛋白质，因此必须控制天然蛋白质的摄入。