新生儿筛查是查什么项目

病情描述:

我才生下宝宝,明天有个新生儿筛查,我想了解一下这是查什么项目

侯伟
侯伟 主任医师

西安交通大学第二附属医院

目前新生儿疾病筛查主要集中在两种疾病,一种是甲状腺功能减退,另一种是先天性苯丙酮尿症。甲状腺功能减退会影响儿童甲状腺激素的分泌,从而影响儿童的大脑发育,以及全身发育,最终影响儿童的智力发育。苯丙酮尿症是由于体内缺少必需氨基酸造成的。这种疾病也影响大脑发育,导致儿童痴呆症和智力迟钝。今后还会逐步兴起遗传基因筛查,传统有唐氏筛查,其它还有很多种单基因遗传疾病筛查。

盛亚琳
盛亚琳 主任医师

西安市红会医院

新生儿血液筛查的主要项目有四种遗传代谢性疾病:1.先天性甲状腺功能减退;2.苯丙酮尿症;3.先天性肾上腺增生;4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。有的医院还会根据不同情况,检查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等其他疾病。抽血法:出生后正常哺乳72小时后,取脚底血送干滤纸检查。通过检查,可以做到早诊断、早治疗。除国家法定筛查,还有其它自费遗传代谢病筛等48种遗传代谢病检查。

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