血友病的遗传方式有哪些？

病情描述：

表姐家生的孩子说是血友病，容易出血，挺严重的，血友病的遗传方式有哪些？

杨云
杨云 主任医师

西安交通大学第二附属医院

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血，通常从婴幼儿时期就有出血的倾向。

李光
李光 副主任医师

西安市中心医院

血友病是一种遗传性出血性的疾病，包括血友病A和血友病B。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色体，女性是2条X染色体。如果染色体上有一个致病基因，就不会发病了，有两个才会发病，血友病患者常见于男性，女性为携带者，主要表现为关节出血，皮下或者是肌肉内出血等。正常的男性与血友病女性结婚，生的男孩均发病，所生的女孩均为携带者。

相关推荐

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
血友病的遗传方式有哪些？

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血，通常从婴幼儿时期就有出血的倾向。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
羊水穿刺排除哪些畸形

经腹壁羊膜腔穿刺术是在妊娠中晚期时，用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。羊水穿刺不是用来排除畸形的，换句话说羊水穿刺并不能排除畸形。对于有先证者的病人还可以查出先天性代谢疾病及基因病，如痴呆病，还有一些夫妻双方或者家族当中可能有的一些单基因的遗传病，比如耳聋、血友病。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
血友病能治好吗

血友病是遗传性疾病，是x染色体隐性遗传性出血性疾病。主要包括血友病A、血友病B，这两种是X连锁隐性遗传性疾病，还有一类是遗传性FXI缺乏症，所以说按照目前的医学来讲，可能从基因水平彻底地治愈血友病还有困难，因为基因治疗还没有办法达到把这个突变的基因纠正了。需要局部止血治疗，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
血友病是什么病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，主要由凝血因子缺乏引起。是由遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病乙和血友病甲、遗传性FXI因子缺乏症，其中血友病甲最为常见。其特点是家族史阳性，少年发病，自发性或轻微外伤后出血，血肿形成，关节出血。主要治疗是给予辅助凝血因子。目前血友病还没有治愈的方法，所以预防更重要。这种病一般没有具体的治疗方法，主要是补充凝血因子。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
凝血功能差可以治愈吗

凝血功能障碍是指凝血因子缺乏或功能异常引起的出血性疾病。临床上可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍，一般为单一凝血因子缺乏，可出现婴幼儿出血症状，常有家族史。常见的遗传性凝血障碍，包括血友病A、血友病C和血管性血友病、血友病B，治疗和治愈困难，但出血症状可通过药物治疗缓解。获得性凝血功能障碍较为常见，患者常有多种凝血因子缺乏，多见于成人。临床上除出血外，还可能伴有原发病的症状和体征。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
血友病的症状

血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，分为三个类型：血友病A、血友病B和血友病C。最主要的症状就是出血，可表现为自发性或轻度外伤后出血不止，并且这种出血生来具有，伴随终生。反复出现关节出血的患者，后期可出现关节畸形，轻者出现功能障碍，严重者可致残。但是皮肤粘膜紫癜比较少见。关节腔出血可引起关节畸形；深部肌肉出血，长期血液瘀滞，易形成假肿瘤。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
凝血功能不好是什么原因导致的?

凝血功能差是指由于各种原因导致凝血因子活性降低，患者出现一系列出血症状。凝血功能不良的原因很多，有先天遗传原因，也有后天因素。先天原因是血友病，包括血友病A，血管性血友病，血友病B。获得性原因一般包括维生素K缺乏、严重肝病、弥散性血管内凝血等。各种原因导致凝血因子产生不足或消耗增加，导致凝血功能不佳。严重肝病患者合成各种凝血因子的功能下降，各种凝血因子浓度不足，凝血功能也差。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
血友病能活到多大

血友病是一组由于某些凝血因子缺乏引起的遗传性出血性疾病，男女均可发生，但患者多为男性。只要患者在出血过程中注意及时补充凝血因子(尤其是关节内出血)，就可以像普通人一样工作、生活、参与各种社会活动，而不影响人类的自然寿命。血友病的治愈率很低，但只要孩子及时观察症状，及时改善生活，孩子就会活得更久。但是孩子接受治疗，心理很重要。积极的治疗和平静的心态是长寿的重要因素。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
女人染色体异常的症状

染色体异常表明有遗传病。人类有23对46条染色体，女性有22对常染色体和一对X染色体。女性的染色体异常取决于哪个染色体异常，因为不同的染色体携带不同的遗传基因，这可能导致不同的疾病。例如，一些常染色体异常可能导致地中海贫血或血友病等疾病。

杨云
杨云主任医师

西安交通大学第二附属医院
血液病包括哪些种病?

血液病在临床上比较少见，一般认为血液病是指贫血和白血病。最常见的贫血是缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血，白血病多指急性白血病。除了急性白血病，白血病还包括慢性白血病等相对罕见的白血病类型。血液系统其他常见疾病包括再生障碍性贫血、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，和骨髓增生性疾病，如真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多症等，临床上也可以看到。临床上可见到骨髓增生异常综合征、血友病、过敏性紫癜等。