老婆怀孕，想问一下亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测怎么样？
首都医科大学附属北京世纪坛医院
亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢的关键酶。维持血浆同型半胱氨酸(Hcy)的正常水平非常重要。其基因型变异是导致中国人群脑卒中发病率高的最重要的遗传危险因素，因为高Hcy和高血压对心脑血管疾病的发生有协同作用。
西安交通大学第二附属医院
叶酸在体内可通过甲基化和转硫两种方式代谢，参与代谢的有亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）和toll样受体4（TLR4）等基因具有多态性，使得孕妇补充等量叶酸后，体内叶酸活性产物浓度存在差异。叶酸活性产物参与同型半胱氨酸甲基化过程，使同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，从而降低孕妇体内同型半胱氨酸浓度。
西安交通大学第一附属医院
叶酸补充应在孕前3个月开始，正常孕妇应持续至孕12周。在怀孕第11-13周进行NT筛查和早期唐氏筛查检查后，可停止补充叶酸。叶酸具有预防胎儿神经管畸形的作用。日常饮食中除了食用新鲜绿叶蔬菜等富含叶酸的食物外，建议在孕期准备的基础上补充叶酸。MTHFR基因对叶酸代谢能力的检测丰富了叶酸摄入的调节。MTHFR基因异常可导致叶酸代谢酶活性失衡，从而导致体内叶酸代谢受到抑制。如MTHFR基因检测CC型酶活性高，孕前、孕早期补充0.4mg/天，孕中后期停止。
维生素B12片的主要成分是维生素B12，维生素B 12是一种水溶性维生素，是维生素B族的一员。维生素B12在体内转化为甲基钴胺素和辅酶B12产生活性。甲基钴胺素参与叶酸的代谢，缺乏时会阻碍四氢叶酸的循环利用，从而阻碍胸苷脱氧核苷酸的合成，阻碍DNA的合成，使血细胞成熟分裂停止，从而导致巨幼细胞贫血。人体在缺乏时，会引起脂肪酸代谢异常，相关物质排泄增加。用药时请遵医嘱。
瑞舒伐他汀属于羟甲基戊二酸单酰辅酶a还原酶抑制剂。胆固醇合成主要在肝脏，夜间羟甲基戊二酰辅酶a还原酶活性最高。所以建议晚饭后或晚上睡前服用罗苏伐他汀，效果最大。但研究表明，瑞舒伐他汀的半衰期长达19小时，无论是晚上服用还是早上服用，最终疗效基本没有差异。比如阿伐他汀，由于半衰期长，随时血液中他汀类含量高，可以24小时服用，但瑞舒伐他汀提倡夜间服用。用药时请遵医嘱。
叶酸代谢的基因检测，不是必需要检查的项目，是可以选择的检查项目，通过叶酸基因检测，可以发现被检测及叶酸代谢的能力，从而根据结果更准确的调整叶酸用量。怀孕期间查叶酸主要是为了了解发生胎儿开放性神经管缺陷的风险，所以查叶酸是有必要的。在准备怀孕之前把叶酸吃上，孕期也要吃，孕前也要吃，这样就可以预防神经管畸形。平时定期去医院做产前检查，遵医嘱做相关检查。
吃叶酸的最佳时间是孕前三个月到孕后十二周。因为叶酸是一种可食用的维生素，可以在体内排泄，建议最迟从孕前三个月开始补充叶酸，可以持续到整个孕期，防止胎儿神经管畸形，减少孕期高脂血症的发生。有条件的孕妇可以做叶酸基因利用试验。如果基因基因利用检测结果正常，可以服用叶酸12周。如果检测结果表明存在风险，风险值为低风险、中风险、高风险，或者孕妇有不良妊娠史，可以根据风险长短服用不同的叶酸直至分娩。如果孕妇有风险，不仅要服用叶酸，还要添加多种维生素，促进叶酸的吸收。综上所述，孕妇服用叶酸是根据孕妇的个体化情况决定的。常规是孕前三个月，孕后十二周。如果孕妇有特殊情况，能力测试有风险值，且之前有不良妊娠分娩史，应坚持服用叶酸至产后。
小儿复方磺胺甲噁唑颗粒主要用于儿童呼吸道、肠道和泌尿道感染。本品为白色或近白色颗粒。SMZ作用于二氢叶酸合成酶，干扰叶酸合成的第一步，TMP作用于叶酸合成代谢的第二步，选择性抑制二氢叶酸还原酶的作用。与单一药物相比，该产品的协同抗菌作用增强，耐药菌株数量减少。但是，近年来，细菌对该产品的耐药性也在增加。本品为磺胺甲恶唑(SMZ)和甲氧苄啶(TMP)的复方制剂。切勿私自用药。用药时请遵医嘱。
叶酸是妊娠早期的一种预防药物和妊娠制剂。事实上，好叶酸和坏叶酸没有品牌差异。只要是正规厂家生产，0.4毫克的剂量就适合孕妇。通常在怀孕前3个月就可以开始服用叶酸，必须服用到怀孕3个月再停药，这样可以有效预防胎儿神经血管畸形。对于叶酸代谢异常的女性，可以进行叶酸基因的特异性筛选，然后根据检测结果采集叶酸。
怀孕一个月才吃叶酸可以的。准备怀孕的女性在怀孕之前的三个月就要开始服用叶酸，一直服用到怀孕满三个月。但是，在没有做好怀孕准备的情况下已经怀孕了，立即开始服用叶酸，也是可以起到预防神经管发育畸形的作用的。如果有条件的话，可以到医院去做叶酸代谢基因检测，可以预测是否有缺少叶酸的这种可能性。用药时请遵医嘱。
妇产科
