唐氏筛查都小于1但生了

病情描述：

朋友怀孕期间做唐氏筛查都小于一，但他坚持生了怎么办？

高庆
高庆 主任医师

西安交通大学第二附属医院

做唐氏筛查都小于一，这是唐氏筛查的高风险。通常认为胎儿是先天愚型，因此常规建议是进行非侵入性或羊膜穿刺术进行诊断。如果是唐氏综合症，就必须引产。然而，由于孕妇自身的因素，她没有进行任何其他检查就生下了婴儿。如果婴儿是在这个时候出生的，那它确实是唐氏儿，但是婴儿已经出生了，不能被处理，所以她只能继续喂养。

李琰琼
李琰琼 副主任医师

西安市第三医院

孕妇唐氏筛查结果均小于1，但在正常参考值范围内，表明胎儿患唐氏病的可能性相对较低，此时应考虑具体的数值情况。既然已经分娩，只要胎儿在分娩后不是唐氏儿，能够正常健康地分娩，就不会有不良影响。

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李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
无创dna后还是生了唐氏

无创DNA检测是筛查胎儿染色体非整倍体的常规检查。主要适用于老年妇女（35岁以上）、既往有畸形或缺陷儿分娩史、夫妻一方或双方染色体异常者。无创DNA主要用于检测妊娠12-22+6周胎儿DNA的代谢产物。假阴性率低，无创DNA的低风险不能完全排除胎儿染色体异常。建议必要时检查羊水细胞。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
做唐氏筛查的步骤如下？

唐氏筛查是一种检查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法。一般在怀孕15~20周，去正规医院做唐氏筛查，最佳时间是16~18周。过早、过晚检查的结果都是不准确的。要求孕妇空腹，一般要禁食12小时，去产科门诊挂号，通过产科医生开单子去抽血检验。可以排除是否患有染色体综合征以及开放性神经管缺陷。如果两次唐氏筛查都没有问题，后期定期查就行，特别重要的一次就是四维B超。

廉国利
廉国利副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐氏筛查临界风险胎儿会有问题吗

唐氏筛查临界风险是唐氏筛查结果中的异常表现，就是介于低风险和高风险之间的一种结果。唐氏筛查结果临界风险，就是说筛查结果处在高风险和低风险之间。唐氏筛查是筛查胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管畸形的风险值，唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，唐氏筛查临界风险绝大部分都没有问题，最后确诊有问题的非常罕见。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
做唐氏筛查需要空腹吗

早期唐氏筛查是在彩超检查完NT以后的24小时内，抽血检查是最准确的，这个时间大概是在怀孕11-13+6周。中期唐氏筛查是在怀孕14-20周来做，而且这两期检查都是不用空腹的。确诊宝宝是否有唐氏综合症，这项检查是很有必要的。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
唐氏筛查怎么做

临床上来说一般都是选择在16-18周进行中孕期唐筛，一般都是孕妇前一天晚12点后禁饮食，第二天一早抽空腹血进行血清生化筛查，还要结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿患21一三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。

李龙
李龙副主任医师

西安交通大学第一附属医院
孕期唐氏筛查是检查什么

在临床上孕妈妈在孕期都是要做唐氏筛查的，这也是检查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷的一种方法。但是唐氏筛查也是一种概率，属于初级筛查，检查概率大概约50-60%。一般情况下要在孕16-20周进行抽血检查。报告检查结果分为低风险，临界风险，高风险三种。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
无创和唐氏筛查的区别？

唐筛和无创检查都是筛查13-三体，18-三体，21-三体综合征的检查方法，主要区别在于无创DNA检测通过抽母体外周血，提取胎儿游离DNA，准确率较高，可达99%以上。唐氏筛查是指在妊娠16-18周抽取母体的外周血，做胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，无创DNA检测是基于基因测序技术的检测手段，几乎没有风险，但是有很大的局限性，仅能针对其中三对染色体的检测率高。

樊江波
樊江波主任医师

西安交通大学第二附属医院
什么是唐氏筛查

唐氏筛查是怀孕期内检测宝宝染色体变异，宝宝神经管畸形的1个至关重要的标准，通常在宝宝17到21周之间抽血化验完成检测。要是唐筛高危即超过1270，大龄孕妇，孕妇分娩、引产手术过染色体变异的宝宝，家族中有唐氏儿，或者是染色体变异的孕妇，建议要做羊水穿刺检测。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查低风险正常吗

唐氏筛查的低风险是指唐氏病的低发病率，这是正常的。然而，唐氏筛查的准确率为60-70%。唐氏筛查的低风险并不能完全消除唐氏病的风险。唐氏筛查的高风险只是唐氏病的高发病率，而不是唐氏病的100%。如果唐氏筛查具有高风险，则需要进一步的非侵入性DNA或穿刺检查。无创准确率可达99%，羊水穿刺准确率可达100%。

高庆
高庆主任医师

西安交通大学第二附属医院
唐氏筛查临界风险

唐氏筛查的关键风险是唐氏筛查结果的异常表现，这是低风险和高风险之间的结果。唐氏筛查的低风险意味着胎儿唐氏综合征的低风险，这是正常的筛查结果。唐氏筛查的高风险表明胎儿有唐氏综合征的风险，唐氏综合征是一种异常检查结果。