我父亲患有地中海贫血，听说这个是遗传病，我想知道地中海贫血基因检测可靠吗
西安交通大学第二附属医院
地中海贫血基因检查不仅可以诊断地中海贫血，还可以发现哪些基因发生突变，导致地中海贫血。无论是为了防止这种疾病在下一代再次发生，还是为了下一步治疗患者，都起着至关重要的作用。一般有4个α基因，其中1-2个为轻度，3个为中度α地中海贫血。有两个β基因，其中一个是轻度β地中海贫血，另外两个保留一些合成β珠蛋白。检查价格因医院而异，夫妻双方检查一般在600元左右。具体数值可以咨询当地大医院的血液科和检验科。一般检查结果出来需要5天左右，建议去医院咨询。
西安市中心医院
地中海贫血是一种遗传病。由于遗传缺陷，红细胞中珠蛋白肽链的合成受损，患者最终出现溶血性贫血症状。诊断地中海贫血最可靠的方法是做地中海贫血基因检查。在临床地中海贫血检查中，有α型和β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检测结果不同，地中海贫血在临床上可分为α地中海贫血和β地中海贫血。其中，α地中海贫血基因检测结果中存在6种类型的基因缺失。一般来说，基因缺失类型越少，病情越轻，基因缺失越多，病情越严重。同一β-地中海贫血中，共有16个基因突变，缺失位点越少，β-地中海贫血越轻。如果基因突变发生在多个位点，往往意味着β-地中海贫血更严重。
