地中海贫血指标三项

病情描述:

我公司体检我一个同事检查出来好像是地中海贫血,想知道地中海贫血看哪项指标?

杨云
杨云 主任医师

西安交通大学第二附属医院

地中海贫血有其特殊的临床特征,尤其是重度的地中海贫血,其特征为头大、眼距宽、鞍鼻突出、额头突出、脸颊突出、臀形头、长骨骨折。红细胞渗透性脆性试验明显降低,轻度红细胞正常。血红蛋白F即血红蛋白电泳可显著升高,达到40%以上,是诊断严重β地中海贫血的重要依据。根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可诊断,条件允许时也可进行遗传诊断,可检测地中海α基因和地中海β基因,明确诊断地中海贫血。它不仅可以诊断地中海贫血,而且可以鉴别纯合子、杂合子和双杂合子。

李光
李光 副主任医师

西安市中心医院

地中海贫血是一种由珠蛋白肽链合成异常引起的遗传病。地中海贫血的诊断需要结合血常规、血红蛋白电泳和地中海贫血基因型测定。如果血常规提示小细胞色素减退性贫血,且有贫血家族史,则有必要高度怀疑地中海贫血的可能性。血红蛋白电泳可以进一步做清楚。如果这个检测异常,地中海贫血基因型的确定可以再次改进,从而确定是杂合子还是纯合子,是基因突变还是基因缺失引起的。

相关推荐