我表妹查出有地中海贫血，想知道女性地中海贫血有什么症状？
西安交通大学第二附属医院
地中海贫血可分为轻度和重度。如果轻度病例没有症状，或者有些人在体检时发现血红蛋白浓度略有下降，红细胞相对较少，可能会怀疑会不会有这种病。中重度贫血往往比较严重，患者可能会出现黄疸，也就是眼睛黄，尿色深，像啤酒或茶。另外，由于地中海贫血是溶血性贫血，异常红细胞容易破坏，造成黄疸和尿色深。另外破坏主要在脾，所以脾也可以大。如果是重度地中海贫血，明显可见患者眼睛发黄，面色苍白，脾脏肿大，是重要的临床表现。诊断是通过同时检查血常规、骨髓和相关基因来确定的。
西安市中心医院
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由珠蛋白合成异常引起。由于隐性、纯合和杂合表现，这些患者主要表现为清醒型地中海贫血。重型地中海贫血患者以溶血性贫血为主要表现，发病年龄相对较早，多见于儿童，贫血会更严重。同时可能出现溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼发育异常、骨骼发育畸形。对于轻度患者，可能会出现轻度贫血和溶血症状。长期贫血会引起肝脾肿大。中间型主要是介于严重和严重之间的临床表现。对于轻度地中海贫血的患者，可能只有珠蛋白合成的障碍，不是纯合的。可能有轻度贫血，细胞呈小细胞，色素沉着低。此类患者活动后可能只有轻度贫血、乏力、心悸，但长期贫血可引起脾脏增大。
