羊水穿刺主要可以诊断两大类疾病，包括遗传病和染色体病。
1、羊穿的目的是为了产前诊断，主要用于诊断两大类病，即遗传病和染色体病；
2、染色体病包括常见的21-三体、18-三体、13-三体等，还包括某些基因的微缺失、微重复；
3、对于某些代谢病，羊水穿刺是不能诊断的，如先天性小孩酶缺乏、线粒体缺乏等情况；
4、有些单基因病也可以通过外显基因测序查出来。
羊水穿刺主要可以诊断两大类疾病，包括遗传病和染色体病。
1、羊穿的目的是为了产前诊断，主要用于诊断两大类病，即遗传病和染色体病；
2、染色体病包括常见的21-三体、18-三体、13-三体等，还包括某些基因的微缺失、微重复；
3、对于某些代谢病，羊水穿刺是不能诊断的，如先天性小孩酶缺乏、线粒体缺乏等情况；
4、有些单基因病也可以通过外显基因测序查出来。
