其实做羊水穿刺目的是为了产前诊断，产前诊断和产前筛查是不一样，筛查只是筛问题，诊断是必须诊断什么样的病，当然做羊水刺穿目的是为了产前诊断两大类疾病；遗传病、染色体病，遗传病比如有些单基因病可以通过羊水刺穿查出来，染色体病包括常见的21-三体、18-三体、13-三体等情况，包括某些基因的微缺失、微重复。
对于某些代谢病，羊水穿刺是做不了，比如先天小孩酶的缺乏，包括线粒体的缺乏等情况，是查不出来的，有些单基因病，通过全基因测序可以查出来的，但是羊水穿刺的结果需要高通量测序，包括仪器设备测序，根据实际决定能测什么东西。
